Enciende una luz de esperanza para las personas con ELA

«Una luz de esperanza se ilumina hoy para la comunidad de personas con ELA (esclerosis lateral amiotrófica), una enfermedad tan poco segura en su historia y perspectiva de futuro, que hoy sufre un retroceso gracias al progreso de la investigación»: el importante anuncio proviene de ISLA (Asociación Italiana de Esclerosis Lateral Amiotrófica), que retoma lo expuesto en el congreso anual de ENCALS, durante el cual se informaron datos de doce meses de un estudio que mostró un beneficio clínicamente significativo en varios parámetros.

La investigación, iniciada en Estados Unidos, se refiere a pacientes con mutación SOD1 y ISLA resume los resultados: «los datos muestran que el tratamiento temprano con el fármaco Tofersen ralentiza la disminución de la capacidad respiratoria vital lenta y la capacidad muscular. Pero no solo eso. Se observaron reducciones en la proteína SOD1 total y el neurofilamento, es decir, uno de los marcadores asociados con el daño axonal y la neurodegeneración. La mayoría de los participantes del estudio abierto también sobrevivieron sin ventilación permanente, lo que sugiere que el fármaco afecta positivamente tanto a la supervivencia como a la capacidad de prevenir eventos adversos».

«Las noticias recibidas por Biogen nos entusiasman – comenta Fulvia Massimelli, presidenta de ISLA -; la molécula adoptada en la fase experimental ya demostró claramente respuestas importantes para el tratamiento de personas afectadas por ELA con una mutación del gen SOD1. Por lo tanto, solo podemos agradecer a todos los pacientes y familias que han aceptado participar en el estudio y a los médicos que los han seguido, en primer lugar a los de los centros clínicos NEMO (Omnicentro NeuroMuscular), que no han dudado en poner a disposición todos los medios para dar la bienvenida a los propios pacientes».

«Se trata de un cambio de perspectiva terapéutica – subrayan de nuevo desde el ISLA – que marca por primera vez, después de 150 años, el inicio de una primera página nueva de la enfermedad. En este punto, nuestro llamamiento es que todas las personas en Italia con ELA causada por la mutación SOD1 puedan acceder al medicamento de inmediato. En este sentido, nuestro Centro de Escucha está disponible para facilitar que cada paciente con las características adecuadas acceda al medicamento. Es bueno recordar que la mutación sobre la que actúa es una forma genética rara de la enfermedad que afecta a alrededor del 2-3% de las personas con ELA, es decir, 120-150 personas en Italia. Hasta la fecha, hemos atendido a poco más de 50 personas».

«En la ELA, las personas con enfermedad que progresa más rápido tienen niveles más altos de neurofilamentos, muy probablemente porque sus neuronas y axones se están degenerando más rápidamente», dijo Merit Cudkoic. «La combinación de estos hallazgos de biomarcadores y datos de resultados clínicos proporciona evidencia adicional del potencial de dicho fármaco para ralentizar eficazmente la progresión implacable de la ELA causada por la mutación SOD1.

«Este es un resultado muy importante para la comunidad de pacientes, siempre a la espera de avances que puedan garantizar oportunidades terapéuticas para todos. Sin embargo, la investigación sobre esta enfermedad y sobre otros enfoques terapéuticos no puede ni debe detenerse». (S. B.)

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